Σάλος με δωρητή σπέρματος που μετέδωσε γονίδιο καρκίνου σε 197 παιδιά σε χώρες της Ευρώπης και την Κύπρο

Μόνο ένα μικρό ποσοστό από τα παιδιά που κληρονόμησαν τη μετάλλαξη θα γλιτώσουν από τον καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους
Μια μεγάλη έρευνα αποκάλυψε ότι από το σπέρμα ενός δωρητή, ο οποίος χωρίς να το γνωρίζει ήταν φορέας μιας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη.
Μερικά από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και μόνο μια μειοψηφία από αυτά που κληρονόμησαν τη μετάλλαξη θα γλιτώσουν από τον καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Το σπέρμα δεν πωλήθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου, αλλά το BBC επιβεβαιώνει ότι ένας «πολύ μικρός» αριθμός βρετανικών οικογενειών, οι οποίες έχουν ενημερωθεί, χρησιμοποίησαν το σπέρμα του δότη κατά τη διάρκεια θεραπείας γονιμότητας στη Δανία.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα, δήλωσε ότι οι οικογένειες που επηρεάστηκαν έχουν την «βαθιά συμπάθειά» της και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση πάρα πολλών μωρών σε ορισμένες χώρες.
Η έρευνα διεξήχθη από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς φορείς, συμπεριλαμβανομένου του BBC, στο πλαίσιο του Δικτύου Ερευνητικής Δημοσιογραφίας της Ευρωπαϊκής Ραδιοτηλεοπτικής Ένωσης.
Το σπέρμα προήλθε από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρώθηκε για να γίνει δωρητής ως φοιτητής, ξεκινώντας το 2005. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια.
Είναι υγιής και πέρασε τους ελέγχους διαλογής των δωρητών. Ωστόσο, το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν από τη γέννησή του.
Αυτό προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53, το οποίο έχει τον κρίσιμο ρόλο να αποτρέπει τα κύτταρα του σώματος να μετατραπούν σε καρκινικά.
Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και το 20% του σπέρματός του την περιέχει.
Ωστόσο, τα παιδιά που γεννήθηκαν από το προσβεβλημένο σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους.
Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% να αναπτυχθεί καρκίνος, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνος του μαστού σε μεταγενέστερη ηλικία.
«Είναι μια φοβερή διάγνωση», δήλωσε η καθηγήτρια Clare Turnbull, γενετίστρια καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου του Λονδίνου, στο BBC. «Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, καθώς υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο, κάτι που είναι σαφώς καταστροφικό».
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο». Δήλωσαν ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.
Κάθε χρόνο απαιτούνται μαγνητικές τομογραφίες του σώματος και του εγκεφάλου, καθώς και υπερηχογραφήματα της κοιλιακής χώρας, για τον εντοπισμό όγκων. Οι γυναίκες συχνά επιλέγουν να υποβληθούν σε μαστεκτομή για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα, δήλωσε ότι οι οικογένειες που επηρεάστηκαν έχουν τη «βαθιά συμπάθειά» της και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση πάρα πολλών μωρών σε ορισμένες χώρες, ανάμεσά τους και η Κύπρος όπως αποτυπώνεται στον χάρη του BBC.
Έχουν πεθάνει παιδιά
Γιατροί που παρακολουθούσαν παιδιά με καρκίνο που συνδέεται με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής φέτος.
Ανέφεραν ότι είχαν εντοπίσει 23 παιδιά με τη μεταλλαγή από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την περίοδο. Δέκα από αυτά είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
Μέσω αιτημάτων για πρόσβαση σε πληροφορίες και συνεντεύξεων με γιατρούς και ασθενείς, το BBC σημειώνει ότι γεννήθηκαν σημαντικά περισσότερα παιδιά από τον δωρητή.
Ο αριθμός είναι τουλάχιστον 197 παιδιά, αλλά μπορεί να μην είναι ο τελικός αριθμός, καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες.
Επίσης, δεν είναι γνωστό πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη παραλλαγή.
Πηγή: skai.gr