Study: 5% of Cypriot Population Carries Medically Actionable Genetic Variations

Για εντοπισμό και καταγραφή για πρώτη φορά ιατρικώς αξιοποιήσιμων γενετικών παραλλαγών στον κυπριακό πληθυσμό, οι οποίες συνδέονται αποδεδειγμένα με την εμφάνιση γενετικών ασθενειών και ουσιαστικά μπορούν να αξιοποιηθούν ως μέσα αφύπνισης για την πρόληψη ασθενειών, συμβάλλοντας ταυτόχρονα στη λήψη έγκαιρων, εξατομικευμένων και αποτελεσματικών θεραπευτικών παρεμβάσεων, κάνει λόγο σε σημερινή του ανακοίνωση το Κέντρο Αριστείας biobank.cy του Πανεπιστημίου Κύπρου.
Όπως αναφέρεται, μεταξύ των κυρίως ευρημάτων της μελέτης 1.446 ατόμων είναι πως το 5,05% των συμμετεχόντων-ουσών φέρουν τουλάχιστον μία ιατρικώς αξιοποιήσιμη γενετική παραλλαγή, ενώ μια επιπλέον ομάδα 119 ατόμων, φέρουν δυνητικά αξιοποιήσιμες γενετικές παραλλαγές με ενδεχόμενη κλινική σημασία.
Όπως αναφέρεται, η επιστημονική ομάδα του Κέντρου βασίστηκε σε προηγμένες υπολογιστικές μεθόδους προκειμένου να αναλύσει γενετικές παραλλαγές σε 81 γονίδια που είναι σημασμένα από το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής (American College of Medical Genetics) με έδρα τις ΗΠΑ, ως άμεσα συνδεδεμένα με γενετικά νοσήματα που μπορεί η ιατρική κοινότητα να διαχειριστεί (actionable genes) όπως καρδιαγγειακές νόσους, κληρονομικούς καρκίνους, μεταβολικές και άλλες ασθένειες.
Σύμφωνα με την ανακοίνωση, από τα 1.446 άτομα που μελετήθηκαν, περίπου 1 στα 20 φέρει τουλάχιστον μία γενετική παραλλαγή με πιθανή κλινική σημασία, ενώ σε ακόμη 119 άτομα εντοπίστηκαν ενδιαφέρουσες γενετικές αλλαγές με αβέβαιη όμως δράση, με πολλές από αυτές τις παραλλαγές να φαίνεται πως εμφανίζονται συχνότερα ή αποκλειστικά στον κυπριακό πληθυσμό, γεγονός που αναδεικνύει τα ιδιαίτερα γενετικά χαρακτηριστικά του.
Σημειώνεται ότι η μελέτη που πρόσφατα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Genomics (Elsevier), εντάσσεται στο πλαίσιο του CYPROME – Cyprus Human Genome Project, της εθνικής πρωτοβουλίας που εκπονεί το Κέντρο Αριστείας biobank.cy για την ακριβή γονιδιωματική χαρτογράφηση του κυπριακού πληθυσμού, απώτερος στόχος της οποίας είναι η δημιουργία του πρώτου κυπριακού γονιδιωματικού προτύπου αναφοράς που θα επιτρέψει την εις βάθος μελέτη της γενετικής αρχιτεκτονικής του πληθυσμού. Πρόκειται για έργο καθοριστικής σημασίας για το σχεδιασμό εθνικών πολιτικών υγείας, προγραμμάτων πρόληψης και ερευνητικών πρωτοβουλιών προσαρμοσμένων στις ανάγκες του πληθυσμού.
Όπως σημειώνεται, συνολικά εντοπίστηκαν 42 ιατρικά αξιοποιήσιμες παραλλαγές, εκ των οποίων 4 είναι μοναδικές για τον κυπριακό πληθυσμό, ενώ 19 εμφανίζονται κυρίως στην Κύπρο, με τις περισσότερες να σχετίζονται με καρδιαγγειακά νοσήματα και κληρονομικούς καρκίνους, με χαρακτηριστικά παραδείγματα τα γονίδια LDLR και PALB2.
Αναφέρεται επίσης ότι περίπου το 60% των φορέων αναφέρουν τους αναμενόμενους από την ACMG κλινικούς φαινοτύπους, με την ύπαρξη πληθυσμιακά ειδικών και εμπλουτισμένων παραλλαγών να υποδεικνύει πιθανά ιδρυτικά γενετικά φαινόμενα, επιβεβαιώνοντας τη μοναδικότητα της γενετικής δομής του Κυπριακού DNA.
«Τα αποτελέσματα καταδεικνύουν ότι, γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με σοβαρές, αλλά διαχειρίσιμες παθήσεις, όπως ο κληρονομικός καρκίνος και τα καρδιαγγειακά νοσήματα, εμφανίζονται σχετικά συχνά στους Κυπρίους, όπως άλλωστε και σε παγκόσμιο επίπεδο. Κατά συνέπεια, οι φορείς παραλλαγών σε σημασμένα κλινικά γονίδια μπορούν να έχουν καλύτερη διαχείριση των νοσημάτων που κληρονόμησαν γενετικά. Έτσι, η έγκαιρη ανίχνευση τέτοιων παραλλαγών μπορεί να βελτιώσει καθοριστικά την έκβαση/πρόοδο της ασθένειας μέσω έγκαιρης πρόγνωσης, στοχευμένης πρόληψης, συστηματικής παρακολούθησης και εξατομικευμένων θεραπευτικών παρεμβάσεων», σημειώνεται σχετικά.
Προστίθεται ότι σε συνδυασμό με την τεχνογνωσία και τις υποδομές βιοϊατρικής έρευνας του Κέντρου Αριστείας biobank.cy, τα ευρήματα θέτουν τις βάσεις για την ενσωμάτωση των επιστημονικών δεδομένων στην κλινική πράξη, ενισχύοντας τη μετάβαση από την ενιαία θεραπευτική προσέγγιση, στην εξατομικευμένη ιατρική, αλλά και συνολικά στη χάραξη πολιτικής υγείας.
Η εν λόγω μελέτη, στην οποία συμμετείχαν εθελοντικά πολίτες από ολόκληρη την Κύπρο, εγκρίθηκε από την Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής Κύπρου (EEBK/ΕΠ/2020/04), ενώ όλες οι διαδικασίες προσαρμόζονται αυστηρά στον Ευρωπαϊκό Γενικό Κανονισμό Προστασίας Δεδομένων, με τη χρηματοδότησή της να προέρχεται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, την Κυπριακή Δημοκρατία και το Πανεπιστήμιο Κύπρου, στο πλαίσιο του προγράμματος Horizon 2020 της ΕΕ, καταλήγει η ανακοίνωση.
Πηγή: ΚΥΠΕ